Эпонимический словарь справочник - андерсен синдром
Связанные словари
Андерсен синдром
андерсен синдром
(описан американским патологом Dorothy H. Andersen, 1901–1964; синонимы – гликогеноз, тип IV, амилопектиноз) – редкое наследственное заболевание из класса болезней накопления, обусловленное отсутствием 1,4-альфа-глюканветвящего фермента, что приводит к накоплению в разных органах, тканях и клетках (печени, мышцах, сердце, лейкоцитах) атипичного плохо растворимого гликогена. Основные клинические проявления: гепатоспленомегалия в первые годы жизни, прогрессирующий портальный фиброз с развитием цирроза печени, асцита, варикозного расширения вен пищевода, печеночной недостаточности; мышечная гипотония; поражение миокарда и сердечная недостаточность. Диагноз уточняют, исследуя активность 1,4-альфа-глюканветвящего фермента в печени, мышцах и др. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, применение глюкокортикоидов может способствовать наступлению временной ремиссии. Прогноз заболевания неблагоприятный, смерть наступает в детском возрасте, как правило, из-за печеночной недостаточности. D. H. Andersen. Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Laboratory Investigation, Baltimore, 1956; 5: 11–20.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1001 | |
2 | 810 | |
3 | 786 | |
4 | 761 | |
5 | 761 | |
6 | 718 | |
7 | 697 | |
8 | 667 | |
9 | 658 | |
10 | 647 | |
11 | 603 | |
12 | 599 | |
13 | 596 | |
14 | 586 | |
15 | 549 | |
16 | 540 | |
17 | 539 | |
18 | 508 | |
19 | 499 | |
20 | 488 |